大型國際科研合作項目“千人基因組計劃”的研究人員在新一期英國期刊《自然》上發布了1092人的基因數據,這一成果將有助于更廣泛地分析與疾病有關的基因變異。

由中美英等多國科研機構聯合發起的“千人基因組計劃”最終目標是獲得世界各地不同人群中2500人的基因數據。本次逾千名基因提供者來自歐洲、美洲、亞洲、非洲的14個國家和地區。

這是科學界首次實現千人規模以上的基因組對比分析,這一規模可以幫助發現一些罕見的基因變異,比如攜帶者占總人口比例不到1%的基因變異。這些罕見基因變異或許與疾病有關,例如可能增加心臟病或癌癥的患病風險,對基因變異進行研究有助于開發預防、治療相關疾病的方法。

這份研究報告的主要作者、英國牛津大學教授吉爾·麥克韋恩說,根據已獲得的基因數據,每個看起來很健康的人其實都攜有數百個罕見的基因變異,其中有些基因變異已證實與某些疾病風險有關。這些基因變異究竟在什么情況下才會實際增加患病風險,是今后深入研究的目標。

由于這1092名基因提供者的分布地域較廣,此次發布的數據也為今后的基因研究提供了一份可供參考的“基因地圖”。如果要對一個人的基因組進行分析,就可以不再泛泛地找一些人的基因組用于對比,而是直接調閱他們長期生活區域的人群基因組數據,開展更有針對性的比較。

上述成果見證了基因組研究的快速發展,過去鼎鼎大名的“人類基因組計劃”耗費10多年才在2003年繪出一個人的完整基因組圖譜,而“千人基因組計劃”自2008年啟動以來,短短4年間就已獲得超過1000人的基因組數據。