衛生部12日發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例，出生缺陷在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。
我國出生缺陷發生率與世界中等收入國家平均水平接近，出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。出生缺陷問題已成為影響兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題，不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡主因。
報告強調，我國政府高度重視出生缺陷防治工作。國家制定實施了母嬰保健法及其實施辦法，分階段頒發了《中國婦女發展綱要》和《中國兒童發展綱要》，衛生部先后印發了出生缺陷防治相關法規和技術規范，使出生缺陷防治基本實現了有法可依。
經過多年努力，我國逐漸形成了政府主導、部門合作、社會參與的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括婦幼保健機構、綜合醫院、婦女兒童專科醫院、基層醫療衛生機構、相關科研院所等在內的出生缺陷綜合防治體系。同時，不斷加強出生缺陷三級預防措施，加大相關科研力度，提高監測水平，使出生缺陷防治工作取得了明顯成效。當前，神經管缺陷等對干預措施敏感的致死和嚴重致殘出生缺陷發生率逐步下降；先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產期發現率和有效干預率上升，出生缺陷患兒得到早期干預，生存質量改善。
報告同時指出，我國出生缺陷防治工作仍面臨嚴峻挑戰。我國人口基數大，出生缺陷患兒絕對數量多，出生缺陷病種多、病因復雜，一些有效的干預措施尚未得到應用和普及。出生缺陷防治地區間發展不平衡，出生缺陷綜合防治能力亟待加強。
