個人版DNA圖譜首度破譯

***基因決定生活

據英國《星期日泰晤士報》10月22日報道，現年60歲的文特爾是美國塞萊拉遺傳公司的創始人。最近，他的早餐食譜中只有一碗麥片和一杯加了少許紅糖的脫脂牛奶，因為他的DNA分析報告指出，他患心臟病的幾率高于一般人，因此最好選擇高纖維、低脂肪的早餐食品。這一遺傳傾向可能承襲自他59歲就死于心臟病突發的父親。不過，文特爾在晚上可以放心享用牛排大餐，因為他所擁有的一個基因大大減少了他感染瘋牛病的風險。

DNA分析還為他的藍眼睛找到了決定性依據，那是一個名為OCA2的基因。但不幸的是，文特爾的CFH基因發生了變異，這讓他失明的風險突增了4倍。

文特爾領導的非盈利性的馬里蘭州“克雷格·文特爾研究所”負責這項世界首份“個人DNA”的破譯工作。一旦完成，研究小組將把包含他遺傳密碼的基因圖譜輸入一個電腦數據庫中，供全球科學家研究基因與健康之間的關系。

***公共健康研究的“圣杯”

除了文特爾領導的研究小組，科學界還有好幾路人馬也在加緊繪制“個人DNA”圖譜。哈佛大學招募了7名志愿者，對他們的基因進行破譯，其中包括當代科學大師史蒂芬·霍金，加州一個基金會也為此設立了1000萬美元獎金，用于獎勵找到迅速破譯DNA方法的人。但文特爾教授相信，他的完整版基因圖譜將最先繪制完成。

美國公共健康遺傳部門的負責人羅恩· 齊默恩教授表示：“這項研究是極其重要的，但其重要性在于了解基本發病機理。公共健康研究的‘圣杯’是，到了某個階段，我們可以按照不同的基因風險對人群進行歸類分組，這可能是在20年、30年、40年之后。”

人體有23對染色體，由約30億個堿基對組成，包含數萬個基因。找出30億個堿基對在DNA鏈上的準確位置，弄清各個基因的功能，對它們進行編目并最終繪制出包含人體全部遺傳密碼的圖譜，將為醫學翻開全新的一頁，使人類能夠征服癌癥、心臟病、阿爾茨海默氏癥等多種頑疾。同時，每個人都有一套染色體，絕大部分DNA序列是一樣的，但是有千分之一的差別，這千分之一的差別造成了個體間的遺傳差異。因此，繪制個人DNA圖譜也將有助于量體裁衣地進行個人身體保健和疾病治療。

***“基因戰”硝煙四起

1986年，著名生物學家、諾貝爾獎獲得者雷納托杜爾貝科在《科學》雜志上率先提出“人類基因組”計劃（Human Genomic Project，簡稱HGP）。1990年10月，美國政府決定出資30億美元正式啟動該計劃，第一步先完成人體的全部基因序列（共約30億個堿基對全序列）繪制；隨后研究其相互作用和基因功能，從而揭開人類全部遺傳信息之謎。“人類基因組”計劃可以說是人類有史以來最為偉大的認識自身的世紀工程，計劃啟動以后，歐洲、日本、前蘇聯、巴西、印度、中國迅速跟進，紛紛加入到此項意義重大的研究中。

對科學家來說，“人類基因組”計劃給他們帶來的是對人類自身認識的一次重大飛躍，是人類戰勝疾病的希望；而對于不惜血本投入大量資金讓科學家研究基因組的政府和企業，更多的看到的是研究成功后所帶來的市場壟斷和超巨額利潤。基因是目前生物制藥產業的源頭、生長點和制高點。一旦破譯一個能夠編碼重要功能蛋白的基因，其回報將是無比豐厚的——發現者可以獲取該基因的專利，科研人員可用它進行相關研究并設計相關的防治藥物，醫藥公司可在專利期滿之前獲取市場巨額壟斷利潤。一言以蔽之，一個基因可以成就一家企業，甚至帶動一個產業。

于是，一場激烈的“基因戰”早已在國家與國家、官方與私營機構之間展開。克雷格?文特爾領導的塞萊拉公司1998年開始“人類基因組”測序工作。2000年6月26日，參與該計劃的美、英、日、德、法、中等6國科學家以及塞萊拉公司同時宣布繪成人類基因組草圖。2001年2月12日，他們又分別在《自然》和《科學》雜志上公布了“人類基因組”初步分析結果。

2004年10月《自然》雜志公布的“人類基因組”圖譜精確版涵蓋了99%人類染色體組的圖譜，經過美、英、日、德、法、中6國科學家近3年的精心“修纂”，原本遺漏了15萬個細節的“人類生命天書”幾近完美。新圖同時顯示，人類基因實際數只有2萬～2.5萬，比最初估計的10萬個要少很多。可以說，“人類基因組”計劃的第一步——基因測序工作已經完成。隨著基因破譯速度的加快，人類將有望揭開DNA的全部奧秘。

（康娟）