研究發(fā)現(xiàn)有助高海拔輕松呼吸的基因

為了解人體對(duì)低氧的反應(yīng)、治療高原反應(yīng)及相關(guān)疾病提供了依據(jù)

來自美國(guó)猶他州大學(xué)鹽湖城分校，青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院等處的研究人員對(duì)西藏人中的基因組變化模式與那些居住在低海拔地區(qū)的中國(guó)人和日本人群的基因組變化模式進(jìn)行了比較，發(fā)現(xiàn)了可幫助西藏人在高海拔輕松呼吸的基因。這一研究成果公布在《科學(xué)》雜志上。

青藏高原是人類居住的最為極端的環(huán)境之一。當(dāng)生活在低海拔地區(qū)的人來到該地區(qū)的時(shí)候，由于他們的身體內(nèi)缺乏氧氣而會(huì)引起高原反應(yīng)，這種反應(yīng)可能會(huì)發(fā)展成為致命性的心臟或腦子的炎癥。因此更好地了解身體對(duì)低氧的反應(yīng)對(duì)治療高原反應(yīng)以及其他的與低氧血癥有關(guān)的疾病具有重要的意義。

在這篇文章中，研究人員為了尋找那些可能對(duì)西藏人適應(yīng)高原環(huán)境有關(guān)的基因區(qū)域，對(duì)西藏人中的基因組變化模式與那些居住在低海拔地區(qū)的中國(guó)人和日本人群的基因組變化模式進(jìn)行了比較，結(jié)果發(fā)現(xiàn)西藏人能夠在高海拔生存的部分原因似乎是因?yàn)樗麄償y帶了2個(gè)基因，這些基因可幫助將他們血液中的血紅蛋白保持在低濃度。其中中國(guó)人和日本人的數(shù)據(jù)來自HapMap計(jì)劃，這是一個(gè)有關(guān)世界上不同人群間的基因相似性與差異性的細(xì)目。

研究人員首先對(duì)那些其已知功能提示它們可能對(duì)人們適應(yīng)高原環(huán)境有影響的基因的差異進(jìn)行了觀察。之后他們對(duì)含有DNA變異模式的基因組片斷進(jìn)行了觀察，這些變異經(jīng)常會(huì)發(fā)生在西藏人中，但卻不發(fā)生在低海拔地區(qū)的人群中。這些基因變化可能會(huì)在人群中迅速播散，因?yàn)樗鼈兯ǖ幕驅(qū)Ω吆０蔚貐^(qū)生活者的生存有好處。

有少數(shù)幾個(gè)基因出現(xiàn)在這兩種范疇之內(nèi)，其中包括EGLN1和PPARA，它們可能是促成西藏人血紅蛋白濃度低的原因。文章的作者說，在西藏人中所見到的較低的血紅蛋白濃度可抵消那些與持續(xù)性的高血紅蛋白濃度（即非西藏人在接觸了高原環(huán)境時(shí)所出現(xiàn)的高血紅蛋白濃度）有關(guān)的并發(fā)癥的說法似乎是可信的。

中華民族含有多個(gè)民族，各個(gè)民族由于地理、宗教、風(fēng)俗等的不同，使其彼此隔離，并聚集在相對(duì)穩(wěn)定的區(qū)域里，可能會(huì)積累下不同的祖系基因及群體間遺傳差異。藏族地處高原地區(qū)，由于不同的地理環(huán)境，高原特殊的氣候及特殊的生活習(xí)慣，使其與其他民族形成了較大的差異。

之前的一些研究，比如對(duì)藏族群體STR的分析，都表明青海地區(qū)藏族群體的基因座與漢族存在顯著性差異，這說明藏族作為一個(gè)古老的民族有其自身的遺傳學(xué)特異性，也提示我們?cè)谶M(jìn)行同一認(rèn)定及親權(quán)鑒定時(shí)，應(yīng)采用本地區(qū)的基因頻率分布資料。

因此這一研究對(duì)于建立我國(guó)不同民族基因數(shù)據(jù)庫(kù)具有重要意義，而且保護(hù)中華民族遺傳資源也具有重要作用，為了解身體對(duì)低氧的反應(yīng)對(duì)治療高原反應(yīng)以及其他的與低氧血癥有關(guān)的疾病提供了依據(jù)。