基因組測序技術幫忙破解英國殘疾賽車手暴瘦之謎

據英國《每日郵報》6月17日報道，近日，英國科學家通過最新的基因組測序技術，確診體型暴瘦的23歲英國殘疾賽車手湯姆?斯坦尼福為MDP綜合征患者，據統計全世界僅有8人身患此癥。正是該病癥導致湯姆體內無法儲存脂肪，血脂卻極高，飽受Ⅱ型糖尿病困擾，隨時面臨骨折危險。

湯姆是一名優秀的殘疾自行車賽車手，2011年，他成為英國最年輕的全國殘疾人自行車錦標賽公路賽冠軍。湯姆年幼時失聰，不僅如此，他還怎么也吃不胖，而在身體缺乏脂肪的同時，血脂含量又很高，導致他患上Ⅱ型糖尿病。一開始，誰都不知道這一系列病癥由何而來。如今科學家通過最新的基因組測序技術比對湯姆及其家人的DNA發現，湯姆存在單個基因突變的情況，導致他患有MDP綜合征，而這便是他一系列看似不相干的病癥的共同來源。據研究，世界上其他該病癥的患者基因也與湯姆的存在關聯。