健健(化名)今年8歲，剛出生時也活潑可愛，可一天一天長大后，父母卻發(fā)現(xiàn)他的智力水平在一天一天降低。現(xiàn)在，健健除走路沒大礙外，生活不能自理，連“爸爸媽媽”都不會喊。經(jīng)重醫(yī)兒童醫(yī)院檢查，健健患有苯丙酮尿癥(PKU)，不能吃魚蝦等高蛋白食物，可惜發(fā)現(xiàn)得太晚了。

同胞妹妹出生后，也被檢查出同樣的遺傳疾病，但一開始就遠(yuǎn)離了高蛋白食物。昨日，在兒童醫(yī)院治療兩年的妹妹經(jīng)過評估，一切正常。

剛出生時沒發(fā)現(xiàn)問題

據(jù)健健父親劉先生回憶，健健剛出生時，并沒有發(fā)現(xiàn)什么問題。隨著健健長大，劉先生發(fā)現(xiàn)，健健表情越來越呆滯，反應(yīng)越來越遲鈍，到了兩歲多時，連說話都老是學(xué)不會，劉先生夫婦才意識到，兒子可能是智力發(fā)育落后。

劉先生夫婦中年得子，更讓夫婦倆絕望的是，健健現(xiàn)在8歲了，連“爸爸媽媽”都不會喊。

女兒出生揭變傻之謎

因健健智力發(fā)育落后，在他6歲那年，劉先生夫婦又生下了女兒彤彤，正當(dāng)劉先生夫婦喜出望外時，又一個噩耗傳來了。

彤彤出生3天后，接受了新生兒遺傳代謝病篩查發(fā)現(xiàn)，患有一種罕見病———苯丙酮尿癥(PKU)，這種病患者因為自身遺傳代謝缺陷，一生下來就注定要一輩子與低蛋白質(zhì)的特殊飲食為伴，如果越界吃魚、蝦、蛋等高蛋白食物，這些食物就如同毒藥一般，攝入量越大智力受損衰退就越嚴(yán)重，甚至?xí)绊懘x功能，引發(fā)其他病發(fā)作導(dǎo)致死亡。因此，幾乎世上所有的舌尖美味都和他們終身無緣。

直到這時，劉先生才想到變傻的兒子，于是，帶著健健來到重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院檢查。果然，健健被確診為苯丙酮尿癥患兒。但遺憾的是，當(dāng)時健健已經(jīng)6歲了，錯過了最佳治療時間。

重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院新生兒遺傳代謝病篩查中心主任鄒琳教授說，如今，苯丙酮尿癥是一種可篩查可治療的疾病，苯丙酮尿癥兒童只需要限制苯丙氨酸的攝入量，遠(yuǎn)離肉、魚、蝦、蛋及豆制品等富含蛋白質(zhì)的食物，食用低苯丙氨酸食物，如蔬菜、豆類等，成年后可在營養(yǎng)師的指導(dǎo)下少量食用肉類，同時保證足夠的營養(yǎng)和熱量，定期采血復(fù)查苯丙氨酸濃度，并根據(jù)專科醫(yī)生建議調(diào)整食物結(jié)構(gòu)和攝入量，就能夠健康發(fā)育，近90%的患兒智力可達(dá)正常。

據(jù)鄒教授介紹，像彤彤這樣的苯丙酮尿癥兒童，重慶地區(qū)每年就出生幾十例，加上先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)及葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)三種代謝缺陷，出生缺陷兒童的數(shù)目每年達(dá)數(shù)百例。

目前，由于兒童醫(yī)院新篩中心對彤彤病情的及時確診，劉先生夫婦積極配合，2歲的彤彤聰明伶俐。孩子的媽媽說：“要是健健也能摟著我的脖子，喊我一聲媽媽，我就更幸福啦。”說完，流下了淚。