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全新生殖技術
帶來健康女嬰
但遺憾的是，馬女士最初沒有獲得成功妊娠。2011年，中山一院生殖中心又成功研發(fā)了對β-地中海貧血和白細胞抗原系統(tǒng)（即具有造血功能的系統(tǒng)， HLA)配型同時進行診斷的技術，這一次，馬女士幸運地成為了實施該項技術的首批患者。
據(jù)了解，這項技術又稱“治療性試管嬰兒”，意思是在胚胎植入母體前先進行遺傳學診斷，挑選出一個不僅不攜帶地貧基因，而且還能與前一個小孩HLA配型相符的胚胎。
“2011年6月27日，我們對馬女士12個在體外受孕的胚胎進行了診斷，其中發(fā)現(xiàn)有2個胚胎為基因表型正常，而且HLA配型與婷婷相符。”周燦權說，三個月后，醫(yī)護人員將這2個基因表型正常且HLA配型的胚胎移植到馬女士的子宮內，并獲得了宮內單胎妊娠。“在馬女士孕20周時對羊水進行產前診斷，結果顯示馬女士懷上了一個健康的胎兒，再次驗證了我們之前診斷的準確性。”
今年6月29日，馬女士剖腹產誕下了一名健康女嬰，體重2.84公斤，身長47厘米。女嬰出生同時，醫(yī)務人員進行了臍帶血采集。
周燦權教授解釋說，這個寶寶的誕生有兩重重要意義：第一，馬女士和丈夫擁有了一個健康的寶寶。如果不借助先進的生殖技術，完全靠自然妊娠，他們生出不攜帶地貧基因、HLA配型又與婷婷相符的寶寶只有1/16的機會。第二，女嬰可成為婷婷的臍帶血供者，為患有重度β-地中海貧血的姐姐提供造血干細胞進行疾病治療，重燃姐姐生存的希望。
對話媽媽：
“孩子起名叫柏希”
記者：這些年你們是怎么過來的？
馬女士：孩子自從被查出重癥地貧，這13年來一直都在輸血。現(xiàn)在每個月要輸兩次。這些年我們不是在醫(yī)院，就是在去醫(yī)院的路上。
記者：到目前為止，婷婷治療的費用大約花了多少錢？
馬女士：婷婷的治療費用到現(xiàn)在起碼花了五六十萬元，現(xiàn)在一個月的治療費就得六七千元。后來我嘗試做試管嬰兒也花了十幾萬元。所以我和我先生一直都在很努力地掙錢。
記者：經歷那么多次失敗，為什么您從來沒有想過放棄？
馬女士：不需要什么理由，就是為了救婷婷，那是我的孩子。我也想好了，即使這次不成功，我還會繼續(xù)努力，因為生活還要繼續(xù)下去。
記者：現(xiàn)在心情怎么樣？
馬女士：很興奮，也很忐忑，雖然孩子生下來是健康的，但我們還有很長的路要走，要用她的臍帶血給姐姐做移植。
記者：想好給孩子起什么名字了嗎？
馬女士：柏希。因為她的到來給我們全家?guī)砹讼Ｍ兄x一路上所有幫助過我們的人，尤其是醫(yī)護人員。
名詞解釋：
植入前遺傳學診斷
植入前遺傳學診斷（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是通過在體外受精-胚胎移植過程中，對配子或胚胎進行活檢，再采用分子生物學技術進行遺傳學診斷，選擇基因表型正常的胚胎進行移植。
以治療為目的的PGD是在植入前遺傳學診斷的基礎上進行人類白細胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型的診斷，選擇基因表型正常且HLA配型與先證者相符的胚胎移植。將來出生的胎兒不僅自身表型正常，也可以作為供者，為先證者提供配型相符的臍血干細胞或骨髓造血干細胞進行疾病的治療。
來源：廣州日報 編輯：許銀娟
